中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃于今日正式上線，開始面向各級醫院科室醫生提供公益救助服務，招收需救助患兒。該計劃管理委員會稱，公益項目首期計劃向我國各地各級神經內科醫生提供千個癲癇患兒的多維度救助服務，其中包括資金救助、基因解讀救助、專家對接救助等等。

關于罕見病、遺傳病

罕見病早已不在罕見，全球范圍內已確認的罕見病約有6000種至7000種，占人類疾病的10%左右，而中國的罕見病患者已達2000萬人。約有80%的罕見病由遺傳缺陷引起，遂也被稱作基因病，約50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，且發展迅速，死亡率很高。同時，罕見病、遺傳病又是上天賜給人類最好的疾病樣本，治療、研究罕見病刻不容緩。

關于中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃

中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃由賽福解碼(北京)基因科技有限公司(以下簡稱：賽福基因)、企鵝醫生、根底健康和上海四葉草罕見病家庭關愛中心(又稱：罕見病發展中心，CORD)共同策劃推出，計劃涉及疾病宣教推廣、疾病篩查、疾病救助和疾病科研四大方向。旨在通過匯集專家資源，為廣大相關科室專家提供罕見病、遺傳病相關專業知識，為疑似患者提供疾病篩查，為有困難的患者提供經濟救助，收集臨床醫學大數據用于整體疾病的研究。

由于涉及患者數量龐大，本次計劃將僅僅面向醫生開放，希望通過助力醫生的業務水平提升，完成更多患者的救助。

具體計劃實施：

一、疾病宣傳科教及專家落地

6月28日起，癲癇相關醫生、專家即可掃描本篇文章尾部二維碼加入[中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃群]，參與癲癇相關課程，其中包括，癲癇相關專業知識，疾病的發展與治療方案，精準醫療對疾病的影響和作用，基因測序相關專業知識，基因測序在癲癇領域的應用，癲癇已知位點及對應臨床解決方案、經典病例分享等等。上述課程，將由國家頂尖級專家、科學家共同定期推出，并在群內與群員進行互動，答疑。本群功能僅限行業專業探討，僅限癲癇相關醫生專家加入，不允許進行任何商業行為推廣或第三方公司加入。

二、關于疾病的篩查

參與群內容的醫生將有資格以填寫表單的形式，向中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃管理委員會提交疑似或疑難患者的疾病篩查需求，申請為患者提供免費或部分減免全外顯子組基因測序或免費全外顯子組基因數據解讀服務。篩查后相關數據，由項目組，項目專家委員會，篩查申請醫生三方共有，用于疾病科研。

篩查所需申請表單將在群內統一發放，請各位醫生專家注意下載。中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃工作管理委員會將組建醫學專家委員會，聘請行業頂尖專家、科學家對各位醫生所提交的申請進行評估，評估標準包括：患者自身狀況背景、患者家庭狀況、疾病價值、治療可能性等。委員會將針對每一個申請進行評估并予以建議及回復。

三、關于疾病的救助

參與群內容的醫生將有資格以填寫表單的形式，向中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃管理委員會提交患者的資金救助需求，為患者申請治療所需資金，該資金亦可用于申請免費的疾病篩查，但二者不可重復申請。

篩查所需申請表單將在群內統一發放，請各位醫生專家注意下載。中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃工作管理委員會將組建救助評估委員會，對各位醫生所提交的救助申請進行評估，評估標準包括：患者自身狀況背景、患者家庭狀況、疾病價值、治療可能性等。委員會將針對每一個申請進行評估并予以建議及回復。

四、關于疾病科研

本項目中所獲得的所有數據，將由項目組，項目專家委員會及申請醫生三方共有，申請醫生可參與科研研究的全部過程并共享科研結果。

五、關于計劃的啟動

中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃將于2017年6月28日晚七點正式啟動，屆時將在中國罕見病、遺傳病兒童救助計劃群內進行項目首發，在對項目進行詳解的同時，發放申請表單，誠邀各位相關醫生入微信群參加。

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公司介紹：

賽福解碼(北京)基因科技有限公司

賽福解碼(北京)基因科技有限公司是一家精準醫療服務商，致力于搭建基因相關大數據智能解析平臺，緊密結合臨床需求，為臨床醫生提供準確的診療依據，進而提升患者的臨床獲益。公司整合生物信息學、分子與醫學遺傳學、統計學等多學科技術團隊，對基因相關各類測序數據進行算法、流程、關聯性的調試、優化、梳理和整合，構建數據知識關聯圖譜，完善數據關聯性自主推理體系，建設數據智能解析平臺，實現基因相關大數據解析的自動化、智能化、可視化和精準化，相較傳統解析速度提升50倍，降低致病性變異預測誤差率19%。

公司目前與美國克利夫蘭醫學中心、俄亥俄州立大學醫學院、美國國立衛生研究院、北京協和醫院、北京大學第一醫院婦產兒童醫院、北京大學國際醫院、北京大學腫瘤醫院、北京安貞醫院等30余家國內外著名醫療機構和科研單位，在罕見病、癌癥、單基因糖尿病以及由多基因引起的心血管疾病上展開了深入合作。其中，作為賽福基因的主要研究方向，由賽福自主研發的應用于包括癲癇在內神經遺傳病臨床的產品，陽性檢出率可達60%，較市場上基因包10%的陽性檢出率高出6倍。

企鵝醫生

企鵝醫生(北京騰康匯醫科技有限公司)是騰訊、醫聯、基匯資本、紅杉資本聯合組建并且由騰訊控股的移動互聯網醫療健康企業，其推出的“免費問醫”產品先后登陸微信、手機QQ、手機QQ瀏覽器，提供三分鐘快速在線醫療咨詢服務。

企鵝醫生以“科技引領醫療，關注百姓健康”為使命，致力于以互聯網技術推動中國醫療健康產業的變革，利用互聯網連接患者、醫生和醫療機構，為患者提供方便、快捷、高效、專業的移動醫療服務，通過互聯網+醫療健康(O+O)的模式，打通線上咨詢、線下面診、檢查、治療、隨診完整就醫流程，搭建高效的分級診療平臺，解決患者就醫難、醫療資源分配不平衡、優質醫生資源過度消耗、非核心醫療機構醫生資源利用率不足等問題，助推國家醫療衛事業的快速健康發展，實現醫療服務與健康產業生態閉環。

企鵝醫生擁有43萬優質執業醫生資源，其中有23萬三甲醫院醫生、30萬主治及以上醫生，平臺深度問診合作醫生1000余位。

根底健康

根底健康是一個為罕見病患者提供診療服務的互聯網平臺。以罕見病患者需求為中心，通過先進科技，提供更優質、更全面的健康服務。其創始人黃如方先生為現任罕見病發展中心(CORD)創始人，畢業于浙江大學城市學院廣告學專業。黃如方先生本人亦是一名罕見病患者，過去10 的時間里，黃如方先生身體力行，以公益宣傳、活動等形式將罕見病概念引進中國，讓罕見病及群體從鮮為人知到逐漸廣為人知，是中國罕見病領域的開拓者及踐行者，已經成為國內罕見病領域公認的旗幟性人物。

根底健康診療服務平臺的業務包括:專家推介服務、免費遺傳咨詢服務、基因檢測相關產品對接、健康檔案管理等。

罕見病發展中心

罕見病發展中心(CORD)是一家專注于罕見病領域的非營利組織，致力于增進罕見病患者群體 、罕見病組織、醫學專業人員、醫藥企業和政府部門等利益相關方的交流與合作，加強社會公眾對罕見病的了解，提高罕見病患者的藥物可及性，推動罕見病相關政策出臺，開展罕見病領域國際交流合作，促進中國罕見病事業發展。